伊犁结直肠癌组织11基因
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
3450元
适用人群
结直肠癌组织11基因检测采用NGS技术，深度≥500×，覆盖11个核心基因的SNV/INDEL/CNV/FUSION四类变异，指导靶向与化疗用药。
适用人群
- 新诊断晚期或转移性结直肠癌患者，需确定一线靶向治疗方案
- 计划使用EGFR单抗（西妥昔单抗/帕尼单抗）的患者，需排除KRAS/NRAS突变
- 将接受伊立替康化疗的患者，需评估UGT1A1基因型以预判毒副风险
- BRAF V600E突变患者，需确认是否适用康奈非尼联合方案
- HER2扩增或NTRK融合患者，需寻找对应靶向药物或临床试验
- 化疗效果不佳或耐药后，需全面评估可替代用药方案的患者
检测内容
本检测基于高通量测序（NGS）技术，对结直肠癌相关的11个关键基因进行深度测序，测序深度严格控制在≥500×，实际样本常达2705×，确保低频变异也能可靠检出。覆盖的11个基因包括BRAF、EGFR、ERBB2、KRAS、NRAS、NTRK1、NTRK2、NTRK3、PIK3CA、PTEN和UGT1A1，可同时检测点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）以及基因融合（FUSION）四类变异类型。这种设计能一次性回答患者两个核心问题：哪些靶向药可用（如KRAS野生型可用西妥昔单抗，BRAF V600E可用康奈非尼联合方案，HER2扩增可用曲妥珠单抗，NTRK融合可用拉罗替尼），以及化疗药伊立替康的毒副风险如何（通过UGT1A1基因型预测）。检测不能发现低于0.5%丰度的超低频变异，也不涉及RNA或蛋白质水平的检测。结果阴性不能排除存在低于检测下限的变异可能性，且仅对本次样本负责。
检测流程
样本类型优先选择手术或活检的组织样本，也可使用血液样本（ctDNA）作为替代。组织样本需含至少10%肿瘤细胞，送检前无需空腹。在伊犁本地，可通过医院或合作采样点完成样本采集，样本密封后常温邮寄至实验室即可，全程无需患者额外操作。报告周期为7个工作日，结果可直接在线查询或由医生解读。
准确性说明
检测采用严格质控体系：测序深度≥500×（实际样本常达2705×），覆盖均一性≥90%，Q30≥80%，确保数据准确可靠。阳性结果提示突变丰度≥0.5%时，用药指导基于NCCN 2022 V1/V2指南，如KRAS突变明确禁用西妥昔单抗和帕尼单抗。阴性结果不能完全排除低频突变，但可安全使用EGFR单抗。UGT1A1基因型结果直接关联伊立替康代谢能力，慢代谢者需减量。检测结果仅供临床参考，不作为唯一决策依据，具体治疗方案需由主治医生综合判断。
详细流程
- 咨询：临床医生评估患者是否适合本检测，并开具检测申请
- 采样：在伊犁医院或合作点采集组织或血液样本，确保肿瘤细胞含量达标
- 送检：样本密封后常温邮寄至实验室，附上完整临床信息
- 病理评估：实验室检测肿瘤细胞含量是否≥10%，合格后提取DNA
- 建库与测序：构建预文库总量≥500ng，上机测序深度≥500×，Q30≥80%
- 数据分析：比对参考基因组，识别SNV/INDEL/CNV/FUSION变异，计算突变丰度
- 报告生成：自动匹配药物-基因数据库，标注证据等级（A/B/C级），并列出临床试验
- 报告交付：7个工作日内出具报告，由医生解读并制定个体化治疗方案
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我父亲是结肠癌患者，有高血压和糖尿病，能做这个检测吗？
- 可以做的。本检测通过高通量测序分析11个结直肠癌相关基因，检测的是肿瘤组织或血液样本中的基因变异，与患者是否有高血压、糖尿病等基础疾病无关。只要您父亲的肿瘤细胞含量≥10%，且样本DNA总量≥100ng，就可以进行检测。检测结果可指导靶向药和化疗药的使用，不因其他疾病而受限。
- 我丈夫是结直肠癌患者，现在正在放疗，做这个检测会影响放疗效果吗？
- 该检测是分子诊断检测，通过分析肿瘤组织的基因突变，不对放疗过程产生任何干预，完全不影响放疗效果。检测结果可为后续治疗决策提供参考，例如指导靶向药物使用或评估伊立替康化疗的安全性。建议与主治医生协调好送样时间，选择在治疗前或放疗间歇期完成样本采集即可。
- 这个检测能查出肿瘤细胞含量低于10%的情况吗？
- 不建议。本检测对肿瘤细胞含量有明确要求：病理评估阶段要求肿瘤细胞含量≥10%。如果低于此标准，检测灵敏度会下降，可能导致假阴性结果。样本接收后，病理医生会先评估肿瘤细胞比例，不达标会建议重新取样。原报告样例中肿瘤细胞含量为40%，符合要求。如果您父亲的组织样本较小或穿刺标本，建议先咨询主治医生评估样本质量。
- 我父亲检测出NTRK融合阴性，是不是就完全没有靶向药机会了？
- NTRK融合阴性只说明本次未检出NTRK1/2/3基因融合，但本检测还覆盖了KRAS、BRAF、ERBB2、PIK3CA等其他基因。阴性结果不等于没有其他靶点，建议您查看报告中其他基因的检测结果。例如KRAS野生型可使用西妥昔单抗，BRAF V600E突变可考虑靶向联合方案，具体请咨询主治医生。
- 我急着用药，这个检测能不能加急出报告？
- 常规报告周期为7-14个工作日。如果您确实临床急需用药，可以联系客服说明情况，我们会在评估样本质量和实验室排期后，尽可能为您协调优先检测。但需要说明的是，加急可能会缩短质控复核时间，且不能保证所有样本都能加急处理。建议您尽早送检。
注意事项
- 本检测仅适用于结直肠癌患者，不适用于其他癌种或健康人群
- 优先使用手术或活检组织样本，血液样本仅作为替代方案
- 肿瘤细胞含量需≥10%，低于此阈值可能影响灵敏度
- 检测结果仅供临床参考，不作为唯一用药决策依据
- 阴性结果不能排除低于检测下限的变异存在
- UGT1A1基因型仅预测伊立替康毒副风险，不改变疗效判断
- 报告有效期受肿瘤进化影响，建议耐药后重新检测
- 本检测不涉及MSI或免疫治疗标志物，需另行检测
用户评价 (5条，均分4.4)
我是为了孩子（患者）来办理的，所有沟通都是我代劳。机构在核实身份和授权方面做得比较严谨，虽然步骤稍多，但能理解这是为了保护隐私。就是对于不太熟悉手机操作的老年人，可能需要子女更多协助。
机构回复
感谢您的理解和细心观察。隐私安全是我们的基本原则。同时，我们也会持续优化流程，并加强客服引导，帮助不同年龄段的用户顺利完成操作。
我是有肠癌家族史来筛查的。给我印象最深的是实验室参观走廊！隔着大玻璃能直接看到里面穿着全套防护服的工作人员在操作各种精密仪器，整个区域一尘不染，灯光照得跟无影灯似的。虽然看不懂具体步骤，但那种严肃、科学的氛围，瞬间觉得这份报告会很可靠。
机构回复
感谢您的分享！我们特别设计了参观通道，就是希望将检测过程的透明度与专业性展现给用户。每一份报告的背后，都离不开实验室严格的质量控制和专业团队的辛勤付出，感谢您的信任。
对比了几家，最后选了这个11基因的。打动我的是他们支持多种样本类型，我的组织样本不够，客服迅速指导我补寄了血液样本，解决了大问题。后续跟进度也很透明，在系统里能看到样本到了哪一步。整体体验很专业、灵活。
机构回复
感谢您的选择与认可！面对复杂的临床情况，我们力求提供灵活的样本解决方案和透明的流程追踪。很高兴能为您解决实际困难，专业与灵活是我们不懈的追求。
肠癌患者，术后复查时采样。不知道是不是我个人位置问题，采样时有一下轻微的牵拉感，不疼但有点怪。我跟医生说了，他马上调整了角度，后面就好了。这种能及时沟通调整的感觉很好。
机构回复
非常感谢您及时的沟通和反馈！患者的实时感受是我们调整操作的重要依据。很高兴您能主动提出，我们也能立即配合调整。这有助于我们持续改进采样舒适度。
整体流程不错，就是等待报告的那几天确实有点煎熬，虽然知道需要时间分析，但还是忍不住天天去查进度。如果能有个更精确的‘预计出报告时间点’而不是一个宽泛的时间段，可能会更好些。
机构回复
非常理解您等待结果的焦急心情。感谢您的建议，我们会评估在确保结果准确性的前提下，提供更精细化的进度预估，以改善您的等待体验。
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